ISSN: 1305-3876
Dil: Türkçe
Hakkında: Özel sayılar şeklinde yayınlanır.
|
|
|
Yenidoğanın Doğumsal Metabolik Hastalıklarına Acil Yaklaşım
Dr. H. İbrahim AYDIN,a Dr. Turgay COŞKUNb
aÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD, Gülhane Askeri Tıp Fakültesi,bÇocuk Beslenme ve Metabolizma Ünitesi, Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi, ANKARA
Doğumsal metabolik hastalıklar, herbiri ayrı ayrı düşünüldüklerinde nadirmiş gibi görülmesine karşın bütün olarak ele alındığında oldukça sık (1/1500-3000) görülmektedir. Doğumla birlikte plasenta yoluyla fetusa annenin verdiği desteğin ortadan kalkmasıyla yenidoğan kendi metabolizmasıyla baş başa kalmakta ve çoğu doğumsal metabolik hastalık yenidoğan döneminde ortaya çıkmaktadır.
Yenidoğanlarda doğumsal metabolik hastalıklar hemen hemen her zaman acil yaklaşım gerektiren durumlar olarak düşünülmelidir. Bunun iki nedeni vardır. Birincisi doğumsal metabolik hastalıkların tanısının konabilmesi, hasta yenidoğanın değerlendirilmesi sırasında bu hastalıkların erken dönemde düşünülmesi, uygun testlerin istenmesi ve toplanması şartına bağlı olmasıdır. Tanıda gecikmenin olması, hastanın hayat boyunca ciddi sekellerle yaşamasına ve hatta ölümüne yol açabilmektedir. İkincisi ise hastaya spesifik tanı konmadan aile için sonraki gebeliklerde prenatal tanı yapılamayacak olmasıdır.
Bu yazıda yenidoğanlarda hangi durumda metabolik hastalıktan şüphelenilmesi gerektiği, basitten komplekse doğru izlenecek laboratuvar yaklaşımı ve acil tedavi ilkeleri üzerinde durulacaktır.Anahtar Kelimeler: Acil tedavi girişimleri, doğumsal metabolik hastalık, tanısal yaklaşım, yenidoğanTurkiye Klinikleri J Surg Med Sci 2007, 3(33):83-102
|
|
|
|
|
